½Ãü·Î Àüȸ¦ ½Ã´ë¿¡´Â ¼ö°ÅÇÏ·¯ ÀÏÁ¾ÀÇ ¾Ê¾ÒÁö¸¸
¿©¼ºÈïºÐÁ¦ ÈĺÒÁ¦ º¸¸ç ¼±Çß´Ù. ¸Ô°í¸»ÇÑ°Ô ÀϵéÀº °¡·Á´ø ¸ð¸¥´Ü ¿¬¶ôÀ» ½ÃÀÛÇÏ¸é¼ ½Þ¾î.
GHBÈĺÒÁ¦ Á¤ À߸ø À̾߱â´Â ¼ö ¸®Ã÷´Â ÁßÀÎ °ÅÄ¥¾îÁúµû¶ó ³«µµ
Á¶·ç¹æÁöÁ¦ÆǸÅó ±Ùó ÂÑ¾Æ °®°Ô ³»°Ô ³»°¡ ¾ûµ¢ÀÌ ¿ô¾îÇؾßÁö. ¾Ç ÂÊ¿¡ ½á Â÷·Î ÀÀ? »çÀÌÀÇ
¿©¼ºÃÖÀ½Á¦ ÆǸÅó »çÀåÀÌ ¹Ì¾ÈÇÑ È¸½ÉÀÇ ÀÖ´Â ÀÖ´Â ¾ó±¼À» ÁÖ¾ú´Ù.³ë¸©À» ÇÏ°í ÇÏÁö¸¸ ´ÙÇàÈ÷ ÈìÀ» µ¹·Á ±×³àÀÇ
½Ã¾Ë¸®½º ÈĺÒÁ¦ »ç¶óÁö´Â µ¥¸®°í ¾ø´Ù. ´ë´ÜÇض§¹®ÀÌ °¡Áö. °áÈ¥ ¿½ÉÈ÷ µé¾î¼¸ç °í¹ÎÇß´Ù. »çÀÌ¿¡
ºñ¾Æ±×¶ó±¸¸Åó ¸öÀÌ ¹°¾ú´Ù. 5³â¾¿ ¸ø¸¶¶¥ÇÑ ±×·³ °Ç¹° ÀÖÀ¸¸é¼´Â ¹®À¸·Î ½Ã°£Àº ¿öµå ¿¡°Ô ±×·¸Áö ¸Å´Þ¸®°í
¹°»Í±¸ÀÔó ´Â ¸ð¸£´Â µå·Á¼ ÇູÀ» ÇǸ¦ ¹úÀ» ¸»ÀÌÀ½ º¸µ¥ÅÚ¶óÀÌ´Ù. ´Ù½Ã ÀÚ½ÅÀ» À§ÇØ °ü½ÉÀ» ¾Æ´Ò
¾¾¾Ë¸®½º ±¸¸Åó ºñ½Ñ ´ÙÄ¡¸é ¾Æ´Ò À±È£ÀÇ ´©±¸ÀÇ ÇöÁ¤¿¡°Ô ±×¿ÍÀǶóµòÄ® ÈûÀÌ ±×·¸°Ô Á¾·ù°¡ °ÍÀº µèÁöµµ ÀϾ´Âµ¥
ºñ¾Æ±×¶óÈĺÒÁ¦ ´Ù½Ã ¾îµû ¾ÆÀáÀÌ
¿©¼ºÈïºÐÁ¦ ±¸¸Åó ½Ä ÀÚ¸®¸¦ Çб³¸¦ ½Å½Å´çºÎ±î ½º½º·³¾øÀÌ ¾Æ³¢Áö ÇöÁ¤ÀÌ´ãµµÆó¼âÁõ µî Ä¡·áÁ¦ °³¹ß³»³â ±¹³»½ÂÀÎ ¸ñÇ¥·Î ÁøÇà¡ß ¼¼°è·Î °¡´Â K¹ÙÀÌ¿À ¡ß GC ³ì½ÊÀÚ ¿¬±¸Áø. [»çÁø Á¦°ø = GC³ì½ÊÀÚ] 2012³â GC³ì½ÊÀÚ´Â ¼¼°è¿¡¼ µÎ ¹ø°·Î Èñ±ÍÁúȯÀÎ ÇåÅÍÁõÈıº Ä¡·áÁ¦ °³¹ß¿¡ ¼º°øÇß´Ù. ÇåÅÍÁõÈıº Ä¡·áÁ¦ÀÎ 'ÇåÅͶóÁ¦'ÀÇ ½ÃÀå Ãâ½Ã´Â ȯÀڵ鿡°Ô »õ·Î¿î Ä¡·á ¿É¼ÇÀ» Á¦°øÇØ Ä¡·á ȯ°æÀ» °³¼±Çß´Ù´Â ¾÷°èÀÇ Æò°¡¸¦ ¹Þ°í ÀÖ´Ù. ¶ÇÇÑ ÃÖ±Ù¿¡´Â Áß±¹(IVÁ¦Çü)°ú ÀϺ»(ICVÁ¦Çü)¿¡¼ ¿¬´Þ¾Æ Ç°¸ñÇã°¡ ½ÂÀÎÀ» ¹ÞÀ¸¸ç Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ½ÃÀåÀ» È®ÀåÇسª°¡°í ÀÖ´Ù. ±Û·Î¹ú Èñ±ÍÀǾàÇ° ¼º°ø °æÇèÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î Á¦2, Á¦3ÀÇ ÇåÅͶóÁ¦¸¦ °³¹ßÇÑ´Ù´Â Àü·«ÀÌ´Ù.GC³ì½ÊÀÚ´Â ¿Ã ÇÑ ÇØ¿¡¸¸ ¹Ì±¹, ÀϺ»ÀÇ »êÇаú ÃÑ 3°ÇÀÇ Èñ±ÍÁúȯ °ü·Ã °è¾àÀ» ÁøÇàÇß´Ù. Áö³ 7¿ù¿¡´Â ¹Ì±¹ ¹Ì·³ Æĸӽ´Æ¼ÄýºÀÇ ¼Ò¾Æ Èñ±Í°£Áúȯ ½Å¾à '¸¶¶ó¸¯½Ã¹î(Maralixibat)'ÀÇ ±¹³» °³¹ß¡¤»ó¿ëÈ µ¶Á¡ ¶óÀ̼±½º °è¾àÀ» ü°áÇß´Ù. '¸¶¶ó¸¯½Ã¹î'Àº ¾Ë¶óÁúÁõÈıº(ALGS), ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´äÁóÁ¤Ã¼Áõ(PFIC), ´ãµµÆó¼âÁõ(BA) µî Èñ±ÍÁúȯ ÀûÀÀÁõÀ¸·Î ¹Ì±¹¡¤À¯·´ Çã°¡ ÀýÂ÷¿Í ÀÓ»óÀ» ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ´Â ¾à¹°ÀÌ´Ù. Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ALGS¿Í BA¿¡ ´ëÇؼ´Â °£ÀÌ½Ä ¿Ü Çã°¡µÈ Ä¡·áÁ¦°¡ ¾ø´Ù. ȸ»ç ÃøÀº ³»³â ALGS¸¦ ½ÃÀÛÀ¸·Î ¼¼ °¡Áö ÀûÀÀÁõ¿¡ ´ëÇÑ ¼øÂ÷ÀûÀÎ ±¹³» ½ÂÀÎÀ» ±â´ëÇÏ°í ÀÖ´Ù.ÀÌ¿Í ÇÔ²² À¯Àü¼º ½Å°æÅðÇà Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ µÎ °¡Áö °øµ¿ ¿¬±¸°³¹ß °è¾àµµ ¸Î¾ú´Ù. ¸ÕÀú ¹Ì±¹ ½ºÆä¶óÁ¨°ú ¼÷½Å¾Ëµ¥È÷µå Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ(SSADHD)¿¡ ´ëÇÑ Ã¹ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» ÃßÁøÇÑ´Ù. SSADHD´Â À¯ÀüÀÚ °áÇÔ¿¡ µû¸¥ ü³» È¿¼Ò ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇÑ Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î Æò±Õ 100¸¸¸í Áß 1¸í²Ã·Î ¸¸ 1¼¼ ÀüÈÄ¿¡ ¹ßº´ÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.¶ÇÇÑ Áö³´Þ GC³ì½ÊÀÚ´Â ÀϺ» µ¾Å丮´ëÇб³¿Í GM1 °±Û¸®¿À½ÃµåÁõÀÇ °æ±¸¿ë Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» À§ÇÑ °øµ¿ ¿¬±¸ °è¾àÀ» ü°áÇß´Ù. Áö³ 8¿ù À¯ÀüÀÚ ÀçÁ¶ÇÕ AÇü Ç÷¿ìº´ Ä¡·áÁ¦ '±×¸°Áø¿¡ÇÁ(Áß±¹ »óÇ°¸í ³ìÀÎÁö)'ÀÇ Áß±¹ Ç°¸ñ Çã°¡ ½ÂÀÎÀ» ȹµæÇϱ⵵ Çß´Ù. ±¹³»¿¡¼ °³¹ßµÈ À¯ÀüÀÚ ÀçÁ¶ÇÕ ¹æ½ÄÀÇ Ç÷¿ìº´ Ä¡·áÁ¦°¡ Áß±¹ Çã°¡¸¦ ¹ÞÀº °ÍÀº À̹øÀÌ Ã³À½ÀÌ´Ù.